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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie

2

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Polymyositis
Inclusion body myositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie

2

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Polymyositis
Inclusion body myositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy

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